- Etimologia da palavra Albinismo:

A palavra albinismo deriva do latim albus, que significa branco. Também é conhecido como Hipopigmentação.

- Conceito:

Albinismo é uma disfunção genética universal que compromete a produção de melanina comprometendo totalmente ou parcialmente a pigmentação da pele, pelos e olhos.

- Cariótipo:

O cariótipo de uma pessoa albina possui o mesmo número de cromossomos em relação ao cariótipo de uma pessoa normal porque o albinismo afeta determinadas partes dos cromossomos chamadas genes:

44, XY = pessoa albina do sexo masculino; 44, XX = pessoa albina do sexo feminino.

- Melanina e Albinismo:

A melanina é uma substância que se distribui por todo o corpo, dando proteção contra os males da radiação solar e pigmentação à pele, aos cabelos e à íris dos olhos.

Um indivíduo albino apresenta disfunção no gene que codifica a enzima tirosinase, responsável pela transformação do aminoácido tirosina em melanina (processo que ocorre nos melanócitos do organismo), essa disfunção resulta na falta ou diminuição de tirosinase, comprometendo a síntese de melanina.

Os melanócitos são células responsáveis pela pigmentação corporal. Eles sintetizam melanina a partir de outro aminoácido, a tirosina. Essa síntese ocorre por ação da enzima tirosinase. Outras substâncias são envolvidas no processo de formação de melanina(figura a seguir).

Os genes que codificam a enzima tirosinase são afetados pelo albinismo: a sequência de bases nitrogenadas do DNA encontra-se desordenada (figura a seguir).

As moléculas são compostas por átomos, entre eles existem ligações covalentes.

As bases nitrogenadas possuem radicais orgânicos que as caracterizam.

Quando acontece um rompimento de uma ligação covalente entre átomos componentes de um radical de certa base nitrogenada, ela muda de função e característica. Provocando uma desordem na cadeia de bases nitrogenadas. Que será transcrita, mais tarde, pelo RNA, de forma irregular. Gerando uma anomalia.

O albinismo manifesta-se nas duplicações de DNA das mitoses do desenvolvimento embrionário. Durante o período de formação e dispersão de melanócitos  para todas as extremidades do embrião:

- Transmissão:

O albinismo é hereditário, e transmite-se de três formas distintas:

 1) Autossômica Recessiva;

 2) Autossômica Dominante;

 3) Ligada ao cromossomo X.

Albinismo - Herança Autossômica Recessiva:

Afeta homens e mulheres na mesma proporção. A transmissão do albinismo de forma recessiva ocorre por meio da herança do gene albino, este, no transmissor não se manifesta, está em recesso, em relação ao gene dominante nos cromossomos somáticos. A herança albina possui genes em homozigose, ou seja, ausência de um gene dominante, logo, apresenta um par de genes iguais, sendo um deles portador da anomalia que tende a se manifestar nessas condições.

Quando um dos pais possui o gene recessivo albino, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo.

A transmissão autossômica recessiva resulta no albinismo óculo-cutâneo;

O albinismo óculo-cutâneo manifesta-se de diferentes formas nos organismos, dependendo do lugar afetado do cariótipo. A anomalia pode estar presente em diferentes cromossomos e também em diferentes genes:

As mais importantes manifestações deste tipo de albinismo são:

1) Albinismo óculo-cutâneo tirosinase negativo: é a forma mais grave da anomalia e implica ausência total de melanina nos cabelos, olhos e pele. Os indivíduos têm cabelos/pele brancos, íris vermelha e translúcida, defeitos visuais, fotofobia, queimaduras solares, cegueira parcial, e facilmente desenvolvem cancro de pele.

2) Albinismo óculo-cutâneo tirosinase positivo: a mutação do gene da tirosinase resulta numa tirosinase com atividade reduzida, portanto os indivíduos manifestam alguma pigmentação na pele, nos pelos e íris, a acuidade visual tem tendência a melhorar com a idade.

Albinismo - Herança Autossômica Dominante:

Essa forma de transmissão é responsável pelo albinismo parcial;

O albinismo caracteriza-se pela a ausência de pigmentação em zonas bem delimitadas da pele ou do cabelo, sem comprometimento do globo ocular. O albinismo parcial pode ocorrer de diversas maneiras, as quais são disfunções genéticas, como por exemplo:

- Síndrome de Waardenberg: é um transtorno que se apresenta como uma mecha de pêlos que crescem sem pigmentação na parte frontal da cabeça, ou pela ausência de pigmentação numa das íris.

- Síndrome de Chediak-Higashi: falta parcial da pigmentação na pele, associado a alterações imunológicas celulares, tendo tendência a criar graves infecções sistêmicas.

- Esclerose tuberosa: pequenas áreas localizadas com despigmentação.

- Síndrome de Hermansky-Pudiak: albinismo generalizado, associado com problemas sangüíneos, pulmonares e intestinais.

Albinismo - Transmissão Ligada ao Cromossomo X:

Dá origem à indivíduos com albinismo ocular;

O albinismo ocular ocorre frequentemente em indivíduos do  sexo masculino, manifesta-se por uma pigmentação normal da pele e do cabelo, porém a melanina do epitélio pigmentar da retina está ausente. A cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro; a fóvea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.