Albinismo - Herança Autossômica Recessiva:

Afeta homens e mulheres na mesma proporção. A transmissão do albinismo de forma recessiva ocorre por meio da herança do gene albino, este, no transmissor não se manifesta, está em recesso, em relação ao gene dominante nos cromossomos somáticos. A herança albina possui genes em homozigose, ou seja, ausência de um gene dominante, logo, apresenta um par de genes iguais, sendo um deles portador da anomalia que tende a se manifestar nessas condições.

Quando um dos pais possui o gene recessivo albino, existe a probabilidade de transmissão de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doença. No entanto, no caso do nascimento de filho saudável, há 50% de possibilidade de ele ser portador do gene e gerar filhos com albinismo.

A transmissão autossômica recessiva resulta no albinismo óculo-cutâneo;

O albinismo óculo-cutâneo manifesta-se de diferentes formas nos organismos, dependendo do lugar afetado do cariótipo. A anomalia pode estar presente em diferentes cromossomos e também em diferentes genes:

As mais importantes manifestações deste tipo de albinismo são:

1) Albinismo óculo-cutâneo tirosinase negativo: é a forma mais grave da anomalia e implica ausência total de melanina nos cabelos, olhos e pele. Os indivíduos têm cabelos/pele brancos, íris vermelha e translúcida, defeitos visuais, fotofobia, queimaduras solares, cegueira parcial, e facilmente desenvolvem cancro de pele.

2) Albinismo óculo-cutâneo tirosinase positivo: a mutação do gene da tirosinase resulta numa tirosinase com atividade reduzida, portanto os indivíduos manifestam alguma pigmentação na pele, nos pelos e íris, a acuidade visual tem tendência a melhorar com a idade.